全球醫療保健系統負擔在人口老齡化的負擔下嚴重緊張，慢性病增加成焦點。為了解決這個問題，一種新興的技術已經開始引起關注 - 生物樣本庫。 👩‍🔬👨生物樣本庫是新興的新技術，它結合了人類生物樣本和相應的臨床和研究數據，並在過去的20年中在世界各地出現了幾家生物樣本庫。這些生物樣本庫的主要目標是揭示各種慢性疾病的遺傳病因，並研究種族與不同人群中個體的潛在臨床病理學和遺傳學的相互作用。 👩‍🔬👨‍⚕生物樣本庫的建立有助於管理全人群的疾病負擔，從而改善公共衛生和個體患者護理。它們的研究結果有望在未來幫助醫學研究和科學研究，進一步提高醫療保健系統的水平。 專家表示，生物樣本庫的出現將為醫療保健系統帶來新的希望，有助於解決全球醫療保健系統在人口老齡化下負擔緊張的問題。 

👩‍📈生物樣本庫是一個提供廣泛表型資訊的資源，包括診斷、風險因素、身體和代謝參數、臨床資訊以及行為和社會因素的資料。單核苷酸多態性(SNP)基因分型陣列可以用於全基因組關聯研究(GWAS)和多基因風險評分(PR)的開發或全表型關聯研究(PheWASs)。生物樣本庫的品質標準非常嚴格，這導致了許多新的診斷和預後標誌物的發現以及對疾病發展的更好的病理生理學理解。 

👩‍👨‍📈生物樣本庫提供具有大樣本量的高廣度資料，從而提高了統計能力以識別新的遺傳發現。然而，它們包含的大量資料帶來了更大的計算負擔，需要謹慎處理。與傳統GWAS相關的另一個問題是存在導致非因果遺傳標記的連鎖不平衡。此外，對於弱信號（次要等位元基因頻率(MAF) ≤0.01），現有統計模型可能不足以檢測假定的罕見變異。因此，在進行分析和構建模型之前，在保留原始資料的基本資訊的同時降低資料維度變得勢在必行。 隨著總基因位點的增加，預期相互作用呈指數增長，導致與高維資料相關的許多挑戰，也稱為維數災難。因此，需要強大的最先進的計算技術來識別和驗證遺傳相互作用，最終產生大量證據，可以解釋目前複雜性狀和疾病的遺傳性差距的一部分。 本文介紹了高通量技術在多種平臺上提供的基因組資訊，包括DNA SNV、CNV、DNA甲基化和短讀或長讀next-generation測序平臺。透過聯合多組學研究，可以更好地衡量特定疾病的遺傳易感性。單一類型組學數據的分析受限於相關性，主要提供反應信號而不是真正的因果信號，而多種組學數據類型的整合可能會識別真正的因果變化，從而闡明疾病病因或治療目標。 本研究的目的是通過全面概述源自生物樣本庫數據分析的科學和臨床知識的當前進展，匯集可以展示生物樣本庫所擁有資訊的潛力和豐富資訊的研究。報告複雜的生物資訊學和統計技術，以建立遺傳圖譜和疾病之間的關聯，權衡高維生物樣本庫數據分析所涉及的各種困難和挑戰。 台灣生物樣本庫（TWB）是一個基於人群的200,000名成年人隊列，旨在記錄特定人群的風險變異，以改善參與者的臨床護理。TWB還提供了一個參考面板，由1,445名早期招募的參與者的全基因組測序數據創建，以及兩個定制的SNP基因分型陣列。TWB是東亞血統個體最大的公開遺傳數據庫之一，提供了豐富的基因組資訊，對生物樣本庫數據分析相關挑戰的綜述也在本研究中進行了討論。 這篇文章涵蓋了三項研究。第一項研究是關於一種新的基於機器學習的方法，用於預測某些化合物是否對肝癌治療有效。該方法對大量生物資訊學資料進行整合和分析，包括基因組、轉錄組和藥物篩選資料。研究結果表明，該方法可以為肝癌治療的個體化治療提供有價值的指導。 第二項研究是一種綜合共定位（INCO）方法，用於組合多種類型的組學資料。該方法利用來自同一基因組單元的SNV和CNV，處理稀有變異的稀疏性，並建模兩個水準的資料對同時產生的影響，而不管它們中的每一個是否與性狀具有邊際關聯。研究結果表明，該方法可用於發現與低密度脂蛋白膽固醇和甘油三酯水準相關的新基因關聯。 第三項研究是一種新的品質控制程式，可提高罕見變異調用的準確性。該方法採用高級歸一化調整來防止因分裂集群而導致的錯誤調用，並採用稀有het調整來降低稀有變異的錯誤調用。該方法的基因分型結果被用於檢測家族性高膽固醇血症、血栓形成傾向和成年期糖尿病，以評估該疾病篩查程式的性能。研究結果表明，該方法可以正確進行稀有變異的基因型檢出。 本文討論了分析大量遺傳數據的困難，以及如何結合全球生物樣本庫進行綜合研究以提高人類基因組研究中獲取遺傳學數據的公平性。作者指出，由於基因組研究結果經常被轉化為基因檢測、疾病診斷和治療解決方案，因此重要的是不要從有偏見的樣本中得出科學結論以提高全球人口健康水準。作者提出了讓研究人員共同利用世界各地的生物庫等遺傳數據庫進行研究的方法，以實現多樣性。 生物樣本庫對於闡明疾病病因和促進公共衛生方面發揮著核心作用，將生物學、臨床和遺傳資訊納入多組學分析方案對於實現這一目標至關重要。生物樣本庫對大數據的有效使用，無論是回顧性的還是前瞻性的，都將加速預防措施、優化治療和個性化醫療保健的實施。

 詳文見 Resources: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9047950/