研究人員為了提供更好的癌症治療，必須處理臨床患者的大量數據，包括電子病歷、生理測量、生物化學、計算機斷層掃描、數字病理學和癌症組織的遺傳景觀。他們需要建立基於人工智能模型和高性能計算的醫療管理平台，以處理大量生物數據，並實現臨床實踐中的精準癌症基因組學。此外，臨床醫生需要了解人工智能工具方法的基礎知識，以在快速發展的患者護理、臨床診斷和治療服務領域中工作。本文涵蓋了四個主題，包括癌症易感基因致病變異的計算預測、用於突變分析的人工智能模型、單細胞基因組學和計算生物學、以及用於識別癌症基因靶點的文本挖掘。研究人員還介紹了使用 NVIDIA 圖形處理單元、DRAGEN 現場可編程門陣列系統和臨床下一代測序實驗室的人工智能醫療雲平台，這些平台可以快速復制和理解大量臨床生物數據。使用創新的人工智能技術可以提供更準確、更快速的癌症治療目標。結論在提供精準醫療和癌症護理時，應考慮五個主要觀點。 在治療之前，必須使用 (i) 癌症易感基因和 (ii) 用於突變分析的 AI 模型來識別遺傳性癌症。 例如，我們根據結直腸癌患者的全基因組測序確定了 MLH1 胚系基因突變 [3]。 在治療策略上，免疫療法可能取代傳統化療成為轉移性結直腸癌患者一線治療的首選[4]。 另一個例子是患有心血管 KCNH2 基因變異的癌症患者； 心電圖顯示化療期間QTc延長。 為了更好地進行癌症治療，如果患者攜帶 KCNH2 基因變異，我們應該在化療期間仔細監測心電圖。 (iii) 單細胞基因組學可為疾病監測提供數據。 我們可以根據 (iv) 難治性癌症患者的文本挖掘結果向患者推薦癌症基因組。 突變分析，如體細胞突變、突變特徵和癌症進化，可以為癌症患者提供治療策略或靶標。 智能醫院必須設置 (iv) 遠程醫療設備和高性能計算，以實現實時、面對面的患者護理。針對高風險的 II 期和 III 期結直腸癌患者，NCKUH 開發了一個 AI 精準醫療平台來管理生物大數據。 我們為電子病歷、生化數據、遺傳學和 CT 掃描圖像分析開發了人工智能跟踪和報警系統，以提高生存率和生活質量。 我們證明了種系易感性和缺失結構變異可以對 III 期結直腸癌的生存和治療策略產生影響。 例如，具有種系 DNA 修復遺傳變異和 CEP72 缺失結構變異的患者在 CRC 中具有更好的存活率 [84]。 使用 AI 模型分析，我們可以對癌症復發的風險進行分層。 對於癌症進化模型的應用，我們確定了潛在的評估治療靶點，例如 CRC 中的 MYO18A 和 FBXW7 基因突變 [54]。 為了確定腫瘤圖像生物標誌物，我們將調整後的 CT 圖像整合到基因組數據中，以準確分類復發性 CRC。 我們可以使用該 AI 模型根據復發的 III 期 CRC 中調整後的放射組學特徵提供個性化的癌症治療策略 [83]。 為了提高長期生活質量，我們將建立人工智能模型來預測未來 CRC 的化療副作用，例如神經病變和肌肉減少症。可以使用基於人工智能的技術通過遠程醫療提供癌症護理。 例如，QOCA提供了人工智能醫療雲平台（QOCA aim）、人工智能醫療保健平台（QOCA apc）、人工智能遠程醫療平台（QOCA atm）。 人工智能醫療雲平台（QOCA 目標）可以通過醫學圖像和結構化數據分析，提供最佳的臨床決策輔助和準確的人工智能預測。 例如，我們建立了人工智能模型，通過標準化病理報告預測 II 期和 III 期 CRC 的癌症復發。 這可以成為醫生和患者之間共享決策的強大工具。 病例管理器QOCA apc提供了一個平台，包括癌症患者的日常活動和生理監測，例如心率、O2飽和度、體溫和葡萄糖水平。 接受家庭化療的癌症患者可以通過 QOCA apc 進行密切監測。 QOCA atm 是一個醫院到家庭的平台，可以幫助我們通過實時面對面的互動來管理患者的需求，例如營養補充劑和化療的副作用。在生命末期 (EOL) 為醫生和患者選擇合適的服務模式，例如臨終關懷共享護理 (HSC)、臨終關懷住院護理 (HIC) 和臨終關懷家庭護理 (HHC)，是一個典型的挑戰。 對於臨終關懷家庭護理，我們建立了一個人工智能服務平台並構建了一個人工智能模型，以根據患者的特徵、症狀和臨終關懷需求提出服務模型 。 我們的人工智能臨終關懷服務提供以目標為導向的護理，以減輕症狀並為臨終患者提供全面護理。 我們使用 QOCA apc 安裝了用於臨終關懷家庭護理的計算機化檢測系統。 我們使用 EKG 和 O2 傳感系統識別生命末期患者的健康狀況。 我們將 QOCA atm 應用於家庭臨終關懷和姑息治療。 我們可以觀察患者並在過程的早期輕鬆告知他們的家人他們的臨終狀態。 我們可以通過遠程醫療和人工智能技術提供個性化的臨終關懷，減輕家庭成員的護理負擔。 借助智能遠程醫療技術，我們可以提高臨終患者的生活質量，回應居家臨終需要尊嚴的核心價值。WGS/WES的廣泛使用徹底改變了...
關鍵詞：人工智能，生物信息學，二代測序，高性能計算，精準醫學，癌症基因組學